Una mamma affetta da una malattia rara racconta come coniuga figli e terapie

Beatrice spiega cos'è la Sindrome di Crigler-Najjar e quanto siano importanti le terapie sperimentali e la ricerca.

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Nata a Bologna, Beatrice ha 39 anni ed è mamma di tre bambini, Leonardo (10 anni), Samuele (8 anni) e Giosuè (un mese). Inizia ad avere problemi di salute sin dalla nascita. Dopo pochi giorni di vita, infatti, presenta valori alterati al fegato, ma solo dopo tanto tempo potrà dare un nome a questa strana malattia, una malattia rara ancora oggi senza cura, la Sindrome di Crigler-Najjar. L’unica terapia a disposizione a oggi è la fototerapia accompagnata da un supporto farmacologico oppure il trapianto di fegato. La fototerapia consente di ripristinare i valori alterati e di fare condurre ai pazienti una vita abbastanza normale. Abbiamo raggiunto Beatrice, grazie alla campagna di primavera Io per lei di Telethon dedicata in particolare alle “mamme rare”, per conoscere più da vicino la sua bellissima storia fatta di tanto coraggio, grandi sfide e giganteschi risultati.

Cos'è la Sindrome di Crigler-Najjar?
È una rara malattia del metabolismo della bilirubina, un prodotto di scarto del globulo rosso, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima mutato chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l’eliminazione fisiologica, legando alla sua molecola delle molecole di zuccheri. In questo modo si verifica un accumulo di bilirubina che essendo un materiale di scarto è tossico e va in qualche modo eliminato dall'organismo perché potrebbe portare alla morte per coma cerebrale. Esistono due forme di questa malattia genetica. Nel tipo 1, la forma più grave (quella da cui io sono affetta), l’enzima è del tutto assente, ed è caratterizzata da alti livelli di bilirubina non coniugata, dando quindi ittero precoce e intenso già in fase neonatale. Nel tipo 2, invece, il deficit enzimatico è solo parziale, di conseguenza i livelli di bilirubina serica sono inferiori e c’è comunque un residuo di attività enzimatica. In questo caso la fototerapia può essere eseguita per un numero inferiore di ore.

Come la tieni sotto controllo?
Chi è affetto dalla Sindrome di Crigler-Najjar è obbligato a dormire 8/10 ore ogni notte nudo sotto grandi lampade per la fototerapia. Si tratta di una luce blu con una lunghezza d'onda specifica che si è scoperto avere la stessa funzione dell'enzima UGT di cui ho parlato poco fa. Grazie a questa terapia e all’incrollabile supporto di mio papà ho potuto vivere “quasi normalmente”, studiare, vivere le esperienze tipiche della gioventù, affermarmi nel mondo del lavoro, sono ricercatrice nel campo delle biotecnologie e costruirmi una famiglia, ho tre figli. Fare fototerapia, però, non è stato sempre così facile. Quando ero piccola le lampade a disposizione erano ingombranti e l’effetto benefico era limitato. Ho dovuto fare tante rinunce. Mio papà Velio ha dato una svolta alla mia vita e a quella degli altri individui con la Sindrome di Crigler-Najjar costruendo da solo ben sette lampade diverse per la fototerapia sempre più piccole e funzionali, a portata di viaggi e gite. Una volta le lampade erano davvero ingombranti e fragili, oggi mio padre è riuscito a produrre una lampada portatile che entra in un trolley. È un'altra vita! Quando si dorme fuori casa ora è necessario avere questo trolley speciale e trovare una stanza piccola e riscaldata perché la fototerapia va eseguita senza vestiti.

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Come si è scoperta l'efficacia della fototerapia?
Come capita spesso si scoprì per caso. Un'infermiera mettendo i neonati itterici vicino alla finestra si accorse che la luce "faceva bene" a quelli più gialli. Da lì si cominciò a studiare il fenomeno. Io ho 39 anni e sono in Italia il soggetto con Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 più grande, in Francia c'è un'altra donna un po' più grande di me, quindi i giovani prima di me con questa sindrome morivano. Fino a poche generazioni fa non si sapeva come curarla.

Quando si decide di fare il trapianto di fegato?
Quando e se non si desidera sottoporsi più alla fototerapia. L'unica alternativa alla fototerapia ad oggi è sostituire quell'organo che ha al suo interno la proteina che non funziona (un organo che però, ricordiamolo, svolge tutte le altre sue funzioni in modo corretto) con un fegato si spera sano. La speranza della maggior parte dei soggetti con la Sindrome di Crigler-Najjar è però quella di mantenere il proprio fegato facendo la terapia genica, una terapia ancora in fase di sperimentazione che si esegue una unica volta, con somministrazione endovenosa, e sperare in nuovi studi e in nuove scoperte scientifiche. La scelta del trapianto significa lasciare una terapia per iniziarne un'altra, si devono assumere immunosoppressori per tanto tempo e si corre il rischio di ricevere un organo magari non sano.

Quando è nata C.I.A.M.I. Onlus? Quante persone raggruppa e come sta aiutando le persone con sindrome di Crigler-Najjari?
È stata fondata da alcune famiglie italiane nel 2001 e ad oggi raggruppa tutte le famiglie dei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar, che sono circa una trentina in Italia. Mio papà è il presidente della onlus che è stata fondata per dare sostegno alle famiglie e per fare informazione e sensibilizzazione sia alle famiglie sia ai medici. A volte nascono infatti bambini con sindrome di Crigler-Najjari e i medici non sono in grado di riconoscerla. Se la sindrome non viene riconosciuta per tempo a causa della tossicità della bilirubina non coniugata i bambini colpiti da questa sindrome sono a rischio di complicanze neurologiche come ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria o letargia. I rischi sono maggiori nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, che si stima colpisca un paziente ogni milione di nati vivi. Purtroppo i sintomi - in primis bassa motibilità o ittero - spesso non sono facilmente riconducibili a questa sindrome. L'associazione, infine, raccoglie fondi con lo scopo di finanziare i progetti di ricerca sulla sindrome di Crigler-Najjar. Negli ultimi anni C.I.A.M.I. sta donando le lampade e sta insegnando a produrre la struttura per la fototerapia a paesi esteri meno fortunati, dove il sistema sanitario è poco o per nulla presente. La onlus poi è sempre in contatto con le altre onlus dedicate alla sindrome Crigler-Najjar a livello europeo e mondiale.

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Tuo padre ti ha dato un sostegno grandissimo. Chi altro ti ha supportata e ti supporta?
Oltre ai miei genitori, che mi hanno sostenuta fin da neonata nella mia crescita e mi hanno supportata nella mia malattia, ho avuto la fortuna di incontrare nella mia vita tante persone speciali, che non mi hanno mai fatto sentire diversa. I miei parenti, le amiche della pallavolo, i miei compagni di scuola fino ad arrivare ai colleghi di lavoro e a nuovi amici di vita, conosciuti negli ultimi anni, quando mi sono trasferita a Castelvetro dove tutt'ora vivo. Certi ricordi di estrema solidarietà sono ancora impressi nella mia mente, come quando, in quarta liceo, i miei compagni firmarono una petizione per ridurre i tempi della gita a tre giorni, così da permettermi di partecipare, e in quinta liceo aiutarono la mia famiglia a caricare e trasportare in treno tutte le attrezzature che mi servivano per non rinunciare a quell'ultimo viaggio. Per un malato raro, oltre agli affetti, riveste una grande importanza la sensibilità dei medici che si incontrano: il dottor Ronchi, responsabile scientifico dell'Associazione C.I.A.M.I., e il professor Cocchi, neonatologo che ha seguito la nascita mia e dei miei figli, hanno decisamente lasciato un segno indelebile sul mio cammino, sapendomi ascoltare e consigliare sempre. Se mi volto indietro, credo però che la persona che più mi ha stupito nell'accogliermi per quella che sono è mio marito Paolo, che ho conosciuto al liceo e da quel momento non ci siamo più separati. Ho collezionato negli anni tantissime prove di affetto, comprensione e attenzione, come quando, pur di portarmi oltre oceano dopo la mia laurea, si organizzò lui stesso con un professore statunitense conosciuto in Italia per avere la disponibilità di una lampada in loco. Nel 2014 ci siamo sposati a Edimburgo e ora viviamo a Castelvetro di Modena con i nostri splendidi figli, che ci riempiono la vita di gioia, allegria e tanto tanto amore. Un traguardo straordinario e impensabile!!

Lavori con le cellule. Qual è il tuo percorso professionale?
La scienza mi ha sempre incuriosito. Mi sono iscritta a Biotecnologie, mi sono laureata e poi mi sono traferita a vivere a Edimburgo, in Scozia, dove ho iniziato a lavorare con le cellule staminali, appassionandomi sempre di più a questa materia. Rientrata in Italia ho fatto un post dottorato a Modena, al centro di Medicina Rigenerativa, e anche qui ho lavorato con le cellule e la terapia genica. Sono una grande sostenitrice della terapia genica e della sua efficacia, e continuo a studiare anche per conoscere meglio la mia patologia e cercare una possibile terapia.

Quando hai deciso di avere dei figli e cosa hai dovuto fare per non mettere in pericolo la tua e la loro vita?
In Italia sono il soggetto con Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 più grande e l'unico che ha avuto tre bambini. Mi sento al settimo cielo, mi ritengo fortunata, è stata una sfida continua, soprattutto l'ultima gravidanza vissuta in concomitanza del Coronavirus. Se in periodi di normalità capita ogni tanto che salti una o due notti di fototerapia, durante le gravidanze ho dovuto incrementarla, quindi mi sono dovuta sottoporre alle luci blu non solo mentre dormivo, ma anche in molte ore del giorno, in base ai valori di bilirubina che devono essere compresi tra 10 e 12 mg/dl - nella mia normalità sono intorno a 16/18 mg/dl - rilevati da prelievi che eseguivo circa ogni due settimane e ho dovuto aumentare alcuni farmaci.

Tu e tuo marito avete dovuto fare dei test genetici prima di pensare al concepimento?
Ogni essere umano ha ogni gene in due copie. Una copia viene ereditata dalla madre e una dal padre. Nel caso della proteina del fegato io ho ricevuto entrambe le copie, una da mia madre e una da mio padre, mutate. Se un individuo avesse una copia mutata e una sana, quella persona non avrebbe la Sindrome di Crigler-Najjar. Per capire come sarebbero nati i nostri figli mio marito ha dovuto quindi fare il test genetico. Lui aveva entrambe le copie di quel gene sane. Avevamo, quindi, la certezza matematica che nessuno dei nostri bambini sarebbe nato con la Sindrome di Crigler-Najjar.

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